Термины экспрессивность и пенетрантность

Одна и та же признак может проявляться в некоторых организмов и не проявляться в других, которые имеют тот же ген. Количественный показатель фенотипового проявления гена называют пенетрантністю. Она характеризуется соотношением особей, в которых данный ген проявляется в фенотипе, к общему количеству особей, у которых ген мог бы проявиться (если учитывается рецессивный ген, то у гомозигот, если доминантный - то в доминантных гомозигот и гетерозигот). Если, например, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100 %-ную пенетрантность, в остальных случаях - о неполном и указывают процент особей, в которых проявляется ген. Так, преемственность групп крови у человека за системой ИЛИ имеет стопроцентную пенетрантность, наследственные болезни: эпилепсия-67%, сахарный диабет- 65%, врожденный вывих бедра- 20 % пенетрантности и т.д.

Термины "экспрессивность" и "пенетрантность" введены в 1927 г. М.В.Тимофеєвим-Ресовським. Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбором. Обе особенности необходимо иметь в виду при изучении наследственности у человека. Необходимо помнить, что гены, которые контролируют патологические признаки, могут иметь разную пенетрантность и экспрессивность, то есть проявляться не во всех носителей аномального гена, и что у больных уровень болезненного состояния неодинаков. Изменяя условия среды, можно влиять на проявление признаков.

Тот факт, что один и тот же генотип может стать источником развития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это значит, что отягощенная наследственность не обязательно должно проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится человек. В ряде случаев болезнь как фенотиповий проявление наследственной информации можно отвлечь соблюдением диеты или использованием лекарственных препаратов. Реализация наследственной информации находится в прямой зависимости от среды, их взаимозависимость можно сформулировать в виде определенных положений.

1. Поскольку организмы являются открытыми системами, которые существуют как единое целое с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды.

2. Один и тот же генотип способен дать разные фенотипы, что определяется условиями, в которых реализуется генотип в процессе онтогенеза особи.

3. В организме могут развиваться только те признаки, которые обусловлены генотипом. Фенотипова изменчивость в пределах нормы реакции происходит по каждой конкретной признаку.

4. Условия среды могут влиять на степень выраженности наследственного признака в организмов, которые имеют соответствующий ген (экспрессивность), или на количество особей, которые проявляют соответствующий признак (пенетрантность).

---

Другие статьи по теме:

- Витамин А
- Состав и свойства воздушной среды, окружающей животных, и ответные реакции организма на её изменения.
- ХИМИЧЕСКАЯ ПРИРОДА ВИТАМИНА В12
- Использование биохимического анализа крови в постановке диагноза
- УЗИ мочеполовой системы у кошек